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WGS分析筆記（7）—— 新的mapping工具開(kāi)始之前特別感謝從美國(guó)“人肉背回”這兩個(gè)軟件的小伙伴！@Olivia阿儀_鴉雀 之前講過(guò)目前用的比較多的兩個(gè)二代測(cè)序基因組比對(duì)軟件，bwa 和 ...
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批量可視化fastp輸出結(jié)果fastp是一個(gè)非常方便的基因組數(shù)據(jù)處理軟件，之前在質(zhì)控的環(huán)節(jié)就有用到它。 這個(gè)軟件比較方便的地方就是對(duì)于處理前后的數(shù)據(jù)情況會(huì)輸出一個(gè)可視化的網(wǎng)...
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ACMG指南解讀筆記（1）- PVS1
? 白紙黑字，還有中文版，其實(shí)也沒(méi)啥好看不懂的，讀懂它理解它并沒(méi)有那么難，而我想的是怎么去實(shí)現(xiàn)它，限于本人專業(yè)水平有限，若有錯(cuò)誤還請(qǐng)包容。 ...
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ACMG指南解讀筆記（0）- 定個(gè)小目標(biāo)
好久沒(méi)有更新內(nèi)容，照理來(lái)說(shuō)對(duì)于call出來(lái)的SNVs/INDELs，下一步的工作就是篩選了，一般的篩選方式大體會(huì)有這些步驟： 保留數(shù)據(jù)庫(kù)中已報(bào)道...
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搬遷決定
2020年7月27日。 有人后臺(tái)留言我之前搭的主頁(yè)進(jìn)不去了，那個(gè)不知道為什么就是很慢而且經(jīng)常有問(wèn)題。 我決定今天開(kāi)始重新整理原來(lái)的章節(jié)，把原來(lái)理...
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WGS分析筆記（5）—— annotation?? 在找到很多變異以后（本文具體指的是snv以及indel），我們需要做的就是進(jìn)行注釋了，這是因?yàn)闊o(wú)論WGS還是WES，都會(huì)call出大量的變...
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WGS分析筆記（4）—— Call SNVs/indels??最近一直忙期末匯報(bào)和腳本編寫，沒(méi)來(lái)的及接著往下寫文章，年前把這一塊寫了，然后再往下的分析流程就比較特異性了，做一步寫一步那種，相對(duì)于這種已經(jīng)...
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WGS分析筆記（3）—— bam文件的處理??上一篇記錄了mapping這一步的軟件選擇，也講到了對(duì)于sam文件如何考慮MAPQ的過(guò)濾，這篇我主要想記錄一下bam文件在進(jìn)行call va...
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fastqc的線程與速度測(cè)試
??上一篇文章寫了bowtie2和bwa的比較，發(fā)完之后立刻被師姐批評(píng)指正了，然后師姐又給我補(bǔ)充了一個(gè)知識(shí)，就是不同軟件都有它的最佳線程數(shù)，不是...
個(gè)人介紹
復(fù)旦大學(xué)研究生在讀，方向：神經(jīng)疾病，基因組學(xué)，郵箱：shiyuant@outlook.com，文章完整系列個(gè)人主頁(yè)：tongshiyuan.github.io