特納綜合征，英文名稱是Turner syndrome。經常有人說Turner是個嚴重疾病，孩子不長個兒不發育，長大了后家長非常擔心不能生育。
什么是特納綜合征？它為什么是個怪病？
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首先Turner是一個人名，1938年特納(H.H.Turner)醫師曾記載一組病人的臨床征象，這組病人有一些共同的體貌特征，包括均為女性，乳房不發育、翼狀頸(也叫頸蹼)、面部黑痣較多，肘外翻并有原發性無月經的女性疾病，后來就以特納的名字來命名這個綜合征——特納綜合征(Turner syndrome)。
正常女性的染色體應該是46 XX，男性是46 XY，但特納綜合征的病人，她的染色體大部分是45 X0，也有少部分是45 X0及46XX同時存在，也就是說她的性染色體缺少一個X染色體。
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特納綜合征的孩子，一般在剛出生的時候個子基本跟正常孩子類似，隨著年齡的長大，跟正常孩子的身高一點點拉開距離，到了五歲以后跟正常孩子的距離逐漸拉開，尤其是到了十歲左右，正常孩子開始躥個兒了，而特納綜合征的孩子因為沒有青春發育，所以跟正常女性之間的身高差距就更加明顯。
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對于一個特納綜合征患兒的父母，如何盡早的發現或者預警孩子的異常?
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第一方面是身高。一旦在孩子生長發育期發現其身高明顯矮于同齡，不在正常波動范圍內就應該到內分泌科就診。有些孩子出生時手足水腫明顯（淋巴水腫）。
另一方面，發現一些微小面部的畸形或者手指哪塊骨頭稍微短一些，臉上痣比較多，頸部跟其它孩子不一樣，有頸蹼的征象等等信息也提示有特納綜合征的可能，提醒家長應該帶孩子到醫院就診。
明顯的矮是什么范圍?
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比同齡兒童低5公分以上，就是明顯的矮了。另外，如果每年兒童身高增長不足4CM，也是異常的信號，需要盡快就診，請醫生進一步檢查做出判斷。
特納綜合征影響智力嗎?影響壽命嗎?
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智力會受影響，醫學的觀察發現，這些孩子的空間想象力，邏輯推理，抽象思維，數學計算能力差。特納綜合征一方面會影響身高。
另外一個方面，特納綜合征讓女性不發育，發育不只是為了生殖，它還跟整個身體的成熟、器官的成熟、心智的成熟有關系，因為這些人在青春期不發育了，或者說她在青春期發育程度不完全，她們長大之后比正常人容易出現骨質疏松，容易骨折。
所以，特納綜合征帶來的身材矮、青春不發育，本身不致命，但如果不治療，就會帶來生理、心理上的其它不良反應。
