諾貝爾獎得主利根川進說：
“除外傷外，一切疾病的發生都與基因有關。”毫無例外，腫瘤的發生也離不開基因的作用。絕大多數腫瘤是環境與遺傳因素（基因）相互作用所致。腫瘤是多基因疾病，既有抑癌基因（如P53）的異常，也有原癌基因（如Ras）的異常。個人遺傳因素在腫瘤的發生和發展過程中起重要作用，決定了個人的腫瘤易感性（susceptibility）。雖然腫瘤的發生總能找到基因的異常，但并不是有基因異常發生的腫瘤就是遺傳性的腫瘤。
遺傳性腫瘤比較少見，僅大約占到全部腫瘤病例的 5～10%。遺傳性腫瘤具有以下基本特點：1） 2 個或 2
個以上的近親出現相同或相關聯的腫瘤； 2） 1 個或 1 個以上的親屬腫瘤發病年齡早于通常發病年齡；
3）成對器官的雙側腫瘤，如雙側乳腺癌、雙側腎癌； 4）同一個人的多發性原發腫瘤；
5）某些良性改變如皮膚或骨骼異常、消化道息肉、粘膜黑斑等，與已知的遺傳性腫瘤綜合征相關； 6）罕見腫瘤，如男性乳腺癌。
較為常見的遺傳性腫瘤包括遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征（hereditary breast and ovarian cancer
syndrome, HBOCS）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）以及林奇綜合征（Lynch
syndrome，又稱為遺傳性非典型息肉病性結直腸癌綜合征（hereditary non-polyposis colorectal
carcinoma,HNPCC））。前者約占遺傳性乳腺癌病例的 60%-75%，乳腺癌患者中約有 2%-5% 的腫瘤是因 BRCA
基因突變導致，卵巢癌中該比例更是高達 10%-15%。與非遺傳性的乳腺癌、卵巢癌相比，遺傳性乳腺癌 -
卵巢癌綜合征的女性患者其一生都有很高的乳腺癌和卵巢癌的發病風險；且對側患乳腺癌的風險也要高于其他患者，腫瘤的惡性程度高，且攜帶 BRCA
基因突變的男性其終身患癌風險也將增加，如攜帶 BRCA2 基因突變的男性患乳腺癌的風險為
6%-7%。因此國外有研究表明，對于攜帶BRCA基因突變者，預防性的切除乳腺/卵巢可顯著降低腫瘤風險。這也是朱莉要做預防性乳腺卵巢切除的科學依據。家族性腺瘤性息肉和林奇綜合征與遺傳性大腸癌的發病直接相關。大部分結直腸癌呈散發，有約
10～30% 的結直腸癌患者具有家族聚集現象，
但遺傳性結直腸癌僅占結直腸癌的5%-6%。幾乎所有經典型FAP患者，若不治療，在40～50歲時都會發展為結直腸癌。林奇綜合征可引起結直腸及其他部位（包括子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等）發生腫瘤，其風險高于正常人群。
林奇綜合征占所有結直腸癌患者的2％～4％，是最常見的遺傳性結直腸癌綜合征。
鑒于遺傳性腫瘤與其他散發性腫瘤在發病年齡、疾病嚴重程度以及臨床處理等方面存在差異。因此有腫瘤家族史者需要進行腫瘤基因篩查，便于提前預知風險，采取更為積極的措施預防腫瘤（如學習朱莉的做法），也可以通過制定個性化的檢測方案（如更早的檢測時間、更短的檢測周期以及更高級別的體檢套餐等）來積極的應對疾病。除此之外，對于不能排除遺傳性的腫瘤，在患者中進行遺傳腫瘤基因檢測，以便實施個性化的治療方案：如對乳腺癌卵巢癌患者進行BRCA基因檢測，明確有基因突變者，采取更為積極的治療措施；對于結直腸癌患者檢測微衛星不穩定（MSI）/錯配修復（MMR）,以評估是否為FAP或者林奇綜合征，也有助于藥物個性化選擇。
其他的遺傳性腫瘤綜合征：
李 - 佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）：患者患乳腺癌、軟組織肉瘤、腦腫瘤以及腎上腺皮質癌等癌癥的風險在
30 歲前約為 50%，而到 60 歲就會高達 90%，該綜合征再次患癌的風險也會增加，約57% 的患者有可能罹患第二種癌癥，約38%
的患者有可能罹患第三種癌癥。
黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）與胃腸道息肉、獨特的皮膚和粘膜病變（斑）有關。PJS 患者一生約有
85% 的風險罹患腫瘤，最常發生在胃腸道和生殖系統，患胃腸道惡性惡性腫瘤的危險性在 57% 左右， PJS 女性患者 60
歲前罹患乳腺癌的風險可能高達 31%，PJS 男性患者罹患睪丸良性腫瘤、前列腺癌和乳腺癌的風險也很高。
Cowden 綜合征 /PETN 錯構瘤綜合征（Cowden’s syndrome）的女性患者終生有 25%-50% 的乳腺癌發病風險和
6%-10% 的子宮內膜癌患病風險，男女均有 10% 患甲狀腺癌的風險，并且其患腎透明細胞癌、脂肪瘤和胃腸道錯構瘤的風險較高。
遺傳性彌漫性胃癌綜合征（hereditary diffuse gastric cancer syndrome，HDGC）與 CDH1
突變有關，男性患彌漫性胃癌的風險約為 67%，女性約為 83%，平均發病年齡在 38 歲，且女性患者一生中大約有 39% 的風險患小葉乳腺癌。
腫瘤早期精準篩查
妻子，46歲，曾患子宮囊腫，10+年前手術治愈。在一次CTC檢測后，發現其有腫瘤侵襲風險。時隔一年，便查出罹患卵巢癌。
丈夫，50歲，正常體檢未提示疾病，CTC檢測結果提示腫瘤風險低。后續隨訪中，受檢者未發現相關腫瘤患病的情況。
妻子的父親，77歲，經常性腰痛，醫院體檢后，需做腰椎穿刺，因患者不愿，遂選擇進行微創，痛苦小的CTC檢測進行輔助診斷，檢測結果提示有腫瘤侵襲性風險。因此患者家屬決定進行腰椎穿刺，后確診患者罹患多發性骨髓瘤。
（妻子ctc檢測數量：5個）
（ctc檢測結果數分布）
總而言之，腫瘤的基因異常貫穿于腫瘤發生發展全過程，與腫瘤的發病時間、發病情況、預后、用藥等均密切相關。因此腫瘤的基因檢測既可以用于腫瘤篩查、風險評估，也可以用于用藥指導（如腫瘤靶藥基因檢測、化藥基因檢測等）；還可以用于腫瘤預后判斷以及腫瘤個性化治療的依據。
循環腫瘤（CTC）檢測
基健師CTC檢測，可實現對血液中腫瘤細胞的動態監測，實現腫瘤的早期篩查和預警。
