原文發表于博客 (Living with) Lipoprotein Lipase Deficiency。原題為《Why I'm Not Thrilled About Glybera》，作者為Monica's Mom。
聽說過Glybera嗎？早幾年前，它是許多新聞媒體的熱聞。當然，你我關注的新聞范圍很可能不重合，所以，先來介紹一下Glybera的背景知識。
- Glybera是什么：Glybera是一種藥的商品名稱。藥品一般都有兩個名稱，除了商品名還有通用名。（你在各種媒體上聽到的藥品，比如康泰克，芬必得都是商品名）。比如，泰諾（Tyleno）是其商品名，而它的通用名則是對乙酰氨基酚（Acetaminophen）。
“Glybera”一種藥品的商品名，它的通用名是alipogene tiparvovec。Glybera使用注射針劑療法，目的是替換載“脂蛋白酶缺乏癥（LPLD）”病人身體的大肌肉群中的基因，使其能正常產生載脂蛋白酶的，從而消除病人病癥。該藥品利用病毒作為載體攜帶載脂蛋白酶的基因進入身體，替換病人體內的病態基因。沒錯，這是一種基因療法！它在歐洲已經被批準進入市場。據我所知，在美國因為FDA的種種要求，它一直無法通過進行人體實驗的批準。目前，Glybera的生產廠家已經放棄進入美國市場的努力。
Glyberade 生產廠家: Glybera生產廠家為uniQure. 我一直對大藥廠沒有好感，他們總是想著在病人身上賺錢。
Glybera 如何作用: 接受注射之前，病人先要接受一種麻醉類藥物。接下來是DNA接種到病人的大肌肉群中（腹部或者腿部肌肉）。少數狀況下病人可能需要接受高達60次的注射，身體才能自主產生載脂蛋白酶。
作用標的: 正常情況下，載脂蛋白酶存在于身體的所有組織中。而Glybera基因療法的注射，只在大肌肉群中進行。腿部肌肉通常是第一選擇，首先腿部肌群面積大，容易注射；其次，大腿活動量大，載脂蛋白酶將那些難纏的甘油三脂從血液中清除出來后，脂肪進一步代謝分解產生的能量可以被腿部肌肉及時利用掉。
Glybera適用年齡段: 該藥物實驗階段時選取的所有的人體實驗參與者都是成年人。兒童患者根本不在考慮范圍之內。
- 為什么要接受Glybera療法: 這是個關鍵問題！LPLD病人（你或者你的家人）為什么要接受Glybera基因療法呢？ 我必須承認，我只有在LPLD對患者造成極大困擾，萬不得已情況下才會考慮它。不幸的是，有許多人正在經受LPLD折磨的人。
對于我和家人來說，我們對Glybera的看法如下:
Glybera的優點
它是歐洲第一個被批準用于治療人類疾病的基因療法！炫酷吧！曾經只存在科幻小說中，現在基因療法已經是近在咫尺的現實。
這個療法的實現非常高明－－ 以我的些科研背景出發來看Glybera，利用病毒攜帶新健康DNA，通過類似“感染”的方式將DNA植入病人身體的做法非常巧妙，又激動人心。
LPLD是一種罕見病，患者數量極少，它很少能引起藥廠的注意。LPLD患者和家屬們都非常高興，終于有人開始關注LPLD并且研發有可能治愈LPLD的藥物了。
Glybera缺點:
貴。要價六百多萬人民幣（百萬美元）。擦！我必須承認，藥廠的這個報價可能算是公平的。首先，藥廠確實對研發做出了許多的努力和先期投入；其次，LPLD患者數量稀少，而且如果飲食適當，患者很有可能與LPLD和平共處。真正愿意花大價錢接昂貴要去受治療的病人會更少。就拿我家來說吧，如過我能控制讓孩子不得胰腺炎，就不會接受著么貴的療法。再次，畢竟藥廠也要賺錢才能生存，才能繼續研發藥物。只是，這些錢攤到每個患者身上，數額仍然巨大，不難理解卻負擔不起。
它是歐洲第一個被批準用于治療人類疾病的基因療法！人們難免會害怕新生事物。我們正在逐漸步入基因療法的時代，有許多未知尚未解決。即便是科幻小說中，也有著各種對副作用的探討。人類終于開始下手，對自己的DNA胡搞瞎搞了，你能想象萬一搞糟了，結果會是怎樣嗎？
有效性。 從我掌握的資料來看，這一療法并不能讓LPLD病人達到像正常人完全一樣。最佳的情況下，與治療前相比，它能在LPLD病人堅持低脂飲食的情況下，降低胰腺炎發病頻率。 這里也僅僅說明了參與實驗的人是有著胰腺炎病史的LPLD患者。我大膽猜測一下，也許它能讓從來沒有犯過胰腺炎的LPLD病人能每天能吃帶些（油大的）奶酪通心粉。但是用百萬美元和治療的痛苦換奶酪通心粉，未免太貴了些。
作用時間 - 據我所知，Glybera藥效只能持續10年左右，也許更短。10年之后是不是還能再花百萬重新接受治療？還是得重新過回治療前的低脂生活呢？ 嗯……
免疫抑制 - 為了保證身體免疫系統不拒絕被病毒以及被病毒引入的新基因，LPLD病人必須同時服用抑制免疫系統功能的藥物。這意味著接受Glybera治療的病人對各種感染的抵抗力會降低。
在我的孩子成年之前，Glybera也沒什么用處。
小結：控制LPLD的最佳方法，仍然是控制飲食。對于飲食控制有困難身子無效的病人－－尤其是成年之后才被診斷出病癥。如過病人已經發展到誘發出并發癥（糖尿病的，慢性胰腺炎的病人等等），Glybera療法也許能給疾病控制帶來希望。
然而，這一療法極其昂貴，在美國也沒通過FDA批準。 而我，會持續在我的小小博客世界里分享低脂美食，讓飲食控制這件事兒變得不那么困難。
想了解更為詳細的關于Glybera的情況? 請看這里 here (英文)和這里
譯者手記
- 本文排版遵循原文排版，圖片和文字均獲英文原作者授權。
- Glybera并沒有進入中國，因此也沒有對應中文翻譯，我選擇不譯，以避免以后出現誤解與麻煩。作為最為昂貴的孤兒藥和歐盟首個被批準的基因療法，Glybera比它的適應癥，也就是家族性乳糜微粒血癥（也稱為載脂蛋白酶缺乏癥）更為出名。
- 本文是我看到的第一篇病人（家屬）對Glybera觀感的文章。 希望能親身采訪一些接受過該療法的病人。
- 希望能在中國找到一些病人，成立中國自己的病友會。
- 本文中文版歡迎轉載。
2016-04-16 初稿
2016-04-24 潤色，排版，獲得授權，發布。
如果你也是LPLD或者FCS患者，希望你能和我聯系。
我的微信: Qing-Yang_Li
電子郵件：qingyangli@livingwithfcs.org
