【原創】生信分析常見文件格式說明
????生信分析中經常會遇到各種格式特殊的文件，例如：fasta、gff、gtf、gbk、m8、sam/bam、vcf 等；本文主要就生信分析中常見的一些文件格式做簡單說明，持續更新中。。。
FASTA
? ? fasta?是通用的序列文件格式，包含核酸序列及蛋白序列。常見的文件格式后綴有很多種，例如：.fasta、.fna、.fa 等，包括一些數據庫或軟件中下載或生成的 .cds、 .ffn、 .exon、 .pep、 .pro、 .faa 等其本質上也都是 fasta 格式文件。
? ? 一個 fasta?文件可含有多條核酸或蛋白序列，每條序列都可以由兩部分組成：
? ? 1、序列標識說明
? ? ? ? 以 “>”?開頭，后面接序列標識，到空格為止，例如?染色體編號、基因ID、基因名稱等具有特異性的標識，同一個fasta文件中一般要求各序列標識不可重復；空格后可增加序列描述信息，長度沒有限制；全部標識信息及描述信息必須在同一行。
? ? 2、序列
? ? ? ? 由常見的核酸符號或氨基酸符號組成，核酸序列一般不限制大小寫，氨基酸序列一般為大寫，單行長度不超過80bp（一般為60bp），可多行寫入。
????????ps：序列長度一般沒有嚴格限制，但在部分生信軟件中有較為嚴格的60bp/80bp長度要求。
GFF/GTF
? ? gff/gtf?是通用的基因組注釋文件格式，一般用于注釋基因組的基因的位置等信息。
? ? 詳細的格式說明及gff與gtf之間的轉換關系可參見本人之前的文章：《GTF與GFF》
GBK
? ? gbk格式即genbank格式，一般為基因組注釋信息文件，常見的文件后綴有：.gbk、.gb、.gbff等
m8
????m8格式文件是blast軟件比對結果的一種常見格式，共包含12列：
其中，各列說明如下：
????1. Query id： 查詢序列ID標識
????2. Subject id： 比對上的目標序列ID標識
????3. % identity： 序列比對的一致性百分比
????4. alignment length：符合比對的比對區域的長度
????5. mismatches：比對區域的錯配數
????6. gap openings：比對區域的gap數目
????7. q. start： 比對區域在查詢序列(Query id)上的起始位點
????8. q. end： 比對區域在查詢序列(Query id)上的終止位點
????9. s. start： 比對區域在目標序列(Subject id)上的起始位點
????10. s. end： 比對區域在目標序列(Subject id)上的終止位點
????11. e-value： 比對結果的期望值，解釋是大概多少次隨即比對才能出現一次這個score,Evalue越小，表明這種情況，從概率上越不可能發生，但是現在發生了，所以這個比對具有很重要的意義
????12. bit score： 比對結果的bit score值
sam/bam
? ? sam/bam格式是生信分析中大多數比對軟件的結果輸出格式，bam文件可看做是sam文件經特殊壓縮后的文件，兩者之間可通過samtools軟件（官網：http://www.htslib.org/）相互轉換，且bam文件也需要借助samtools軟件查看
samtools的常用命令如下：
bam文件查看：
samtools view??Sample-A.bam?
sam轉換為bam：
samtools view -bS -@ 16 -t? genome.fa.fai? Sample-A.sam > Sample-A.bam
bam轉換為sam：
samtools view -H? Sample-A.bam? >?Sample-A.sam
samtools view??Sample-A.bam? >> Sample-A.sam
sam/bam文件除頭部的“@”開頭的注釋信息外，比對信息內容共12列，各列說明如下
????1. QNAME 表示的是查詢序列的名稱即短片段（reads）的名稱；
????2. FLAG 以整數來表示比對的結果，不同數值有不同的意義，數值也可以是下列數的組合；? ? 比如如果FLAG是4的話則表示該reads沒有比對到參考序列上，flag為16表示single-end reads比對到參考序列的反鏈上，flag為83（64+16+2+1）表示paired-end reads中的第一個reads比對到參考序列上了。
????3. RNAME 表示參考序列的名稱，比如基因組的染色體編號等，如果沒有比對上則顯示為*； 【chromosome】
????4. POS 表示比對的起始位置，以1開始計數，如果沒有比對上則顯示為0； 【5'端起始位置】
????5. MAPQ 比對質量；（數字越大，特異性越高）
????6. CIGAR CIGAR 字符串，即比對的詳細情況， 記錄插入，刪除，錯配，后剪切拼接的接頭。簡要比對信息表達式（Compact Idiosyncratic Gapped Alignment Report），其以參考序列為基礎，使用數字+字母表示比對結果。比如3S6M1P1I4M，前三個堿基被剪切去除了，然后6個比對上了，有一個堿基缺失，有一個堿基插入，最后是4個比對上了，是按照順序的；
????7. RNEXT 雙末端測序中下一個reads比對的參考系列的名稱，如果沒有則用 " * " 表示，如果和前一個reads比對到同一個參考序列則用" = "表示；【mate名稱，記錄mate pair信息】
????8. PNEXT 下一個reads比對到參考序列上的位置，如果沒有則用0表示； 【mate的位置】
????9. ISIZE/TLEN query序列的模板長度或者插入長度，Template的長度，最左邊得為正+，最右邊的為負 -，中間的不用定義正負，不分區段（single-segment)的比對上，或者不可用時，表示為0；
????10. SEQ? reads的序列信息；
????11. QUAL? reads的序列質量信息，同FASTQ。
????12. 可選字段（optional fields)【程序用標記】? 格式如：TAG:TYPE:VALUE，其中TAG有兩個大寫字母組成，每個TAG代表一類信息，每一行一個TAG只能出現一次，TYPE表示TAG對應值的類型，可以是字符串、整數、字節、數組等。
VCF
????VCF用于描述SNP，INDEL和SV結果的文本文件，其詳細說明已在本人之前的文章中有詳細說明，歡迎查閱：《VCF文件格式說明》。
更多生信常見文件格式持續更新中。。。
