2018-06-28
某些統計學家在驗證孟德爾的原始數據后指責他數據造假。孟德爾得到的各項性狀比例與數字不僅精確，而且在其他人看來堪稱完美。似乎他的實驗從未受到統計學誤差或者外界因素的影響。出現這種情況可能的原因是，他根據早期實驗結果構建了某種假說，然后利用后期實驗驗證假說的正確性，當得到預期的數值和比例時，他便停止繼續計數和制表。盡管這種方法存在瑕疵，但在當時也并不少見，這或多或少反映出孟德爾的科學態度還不夠成熟。
2018-06-29
研究成果被重新發現一次可以反映科學家的先見之明，而被重新發現三次則著實是對原創者的一種鄙夷不屑。
2018-06-29
達爾文曾將這些變異體稱為“巨變”，意指變化無常的大千世界。但是德·弗里斯選擇了一個更為嚴謹的詞語：他將這種情況稱為“突變”（mutants），源自拉丁語“改變”一詞。[1]
2018-06-29
1905年，就在人們苦思冥想之際，貝特森自己創造出了一個新名詞。他將其稱為遺傳學（Genetics），也就是研究遺傳與變異規律的學科，其詞根來自希臘語“誕生”（genno）。
2018-06-29
高爾頓的工作重點也從測量轉變為機制研究。人類變異性狀是通過遺傳獲得的嗎？其具體方式是什么？
2018-06-29
達爾文讀過之后都對其產生了疑慮，他明褒實貶地對表弟說：“從某種意義上來說，你已經讓對手的觀點發生改變，但是我始終堅持以下觀點，除了傻瓜之外，人與人之間在智力方面的差異有限，區別僅在對工作的熱忱和努力程度上。”
2018-06-29
約翰森將“泛生子”（pangene）的拼寫縮短，創造出“基因”（gene）一詞。
2018-06-29
在科學界，某個詞語就可能代表一個假說。在自然語言中，詞語只是概念的轉述；然而在科技語言中，詞語的含義絕不會這么簡單，其中的內涵可能包括機制、結局以及預測。某個科技名詞的問世足以引發成千上萬個疑問，而“基因”概念的橫空出世也引起了廣泛的爭議。基因的物理和化學本質是什么？生物體的全套遺傳指令（基因型）如何轉化為實際的物質表現（表型）？基因如何傳遞？它們位于何處？它們的調控機制是什么？如果基因是決定某個特定性狀的離散微粒，而諸如身高、膚色等性狀卻以連續曲線的形式出現，那么基因的這種屬性與人類性狀如何保持一致呢？基因在生命起源中的作用是什么？
2018-06-29
阿瑟·科恩伯格（Arthur Kornberg）曾經這樣說過：“細胞生物學家憑借觀察，遺傳學家仰仗統計，生化學家依靠提純。”
2018-06-29
染色體這個詞由波弗利的同事威廉·馮·瓦爾代爾—哈茨（Wilhelm von Waldeyer-Hartz）創造
2018-07-02
而最引人注目的發現是，在同一區域采集的果蠅中，相同基因竟然會產生兩種結構完全不同的表型。多布然斯基將這種基因變異體稱為“生理小種”。
2018-07-02
基因型是指某個生物體的基因組成，它可以指某個基因、基因結構甚至整個基因組。與之相反，表型則指的是生物體的自然或者生物屬性與特征，例如眼睛的顏色、翅膀的形狀或是對冷熱條件的耐受力。
2018-07-02
基因型+環境+觸發器+概率=表型
2018-07-02
表型的背后就是基因型，它就像是一匹拉著馬車的馬。自然選擇是日久歲深的謎題，它在找尋適應度的時候卻陰錯陽差地發現基因就具備這個功能。通過表型的篩選，能夠產生適應度的基因逐漸在種群中壯大起來，從而讓生物體愈發適應它們所處的環境。雖然自然環境令生物體在進化的道路上舉步維艱，但是它們卻造就了世間完美的絕配。因此這才是推動生命發生進化的引擎。
2018-07-02
1917年，席卷俄國全境的革命試圖抹去所有個體差異而優先發展集體屬性。與之相反，另一種窮兇極惡的種族主義正在歐洲迅速蔓延，竭盡所能夸大個體差異甚至將其妖魔化。
2018-07-02
自然變異是生物體的某種重要儲備，這種財富甚至比生物體自身的責任還重要。如果沒有變異發生就不會存在豐富的遺傳多樣性，那么生物體可能終將徹底失去進化能力。
2018-07-02
沒有哪種基因型具有先天的優越性，它們都得依賴“環境”與“基因—環境”交互作用才能生存。
2018-07-02
“追求簡潔，保持理性。”英國數學家與哲學家懷特海（Alfred North Whitehead）曾這樣告誡自己的學生。
2018-07-02
遺傳物質很難從某個生物體傳遞到另一個生物體，在此并非指在親代與子代間進行傳遞，而是指在兩個完全不相關的陌生個體間傳遞。人們將這種水平基因交換稱為轉化。
2018-07-02
弗雷德里克·格里菲斯已經證實基因可以在生物體之間移動，穆勒則在實驗中用能量改變了基因。無論基因到底是什么，它應該具有可以移動與傳遞的特點，并且將在能量誘導下發生改變，當然這些特性通常都與化學物質有關。
2018-07-02
在達爾文的理論中，某個生物體發生改變的速率相對固定，當自然選擇的速率被放大時能夠加速進化，而抑制自然選擇的速率可以減緩進化。
2018-07-02
截至1941年，T4行動已經屠殺了將近25萬的成人與兒童。此外，在1933年到1943年間，大約有40萬人根據絕育法接受了強制絕育手術。
2018-07-02
1936年，深受希特勒青睞的慕尼黑大學為一位年輕的醫學研究人員授予博士學位，其論文內容與人類下顎的“種族形態學”研究有關，他試圖證明下顎的解剖學結構由種族與遺傳決定。這位嶄露頭角的“人類遺傳學家”名叫約瑟夫·門格勒，并且很快就成為納粹“科研精英”中臭名昭著的代表，由于他對囚犯進行人體實驗，因此也被稱為“死亡天使”。
2018-07-02
在大屠殺期間，有600萬猶太人、20萬吉卜賽人、幾百萬蘇聯和波蘭公民還有不計其數的同性戀者、知識分子、作家、藝術家以及持不同政見者在集中營與毒氣室中慘遭殺害。
2018-07-02
馬丁·尼莫拉（Martin Neim?ller）是德國著名神學家，他在那篇廣為流傳的懺悔書中總結了納粹主義暴行的演變過程：
起初他們追殺共產主義者，我沒有說話——
因為我不是共產主義者；
后來他們追殺工會會員，我沒有說話——因為我不是工會會員；
接著他們追殺猶太人，我沒有說話——
因為我不是猶太人；
最后他們奔我而來——那時已經沒有人能為我說話了。
2018-07-02
為了改變實驗植株的性狀，李森科也在想方設法獲得抗凍基因變異體（摩爾根和穆勒），然后采用自然選擇或人工選擇來分離突變植株（根據達爾文的理論），最后再將突變植株進行雜交使突變固定下來（孟德爾和德·弗里斯）。
2018-07-02
納粹政府相信遺傳物質絕對不會改變（“猶太人就是猶太人”），并且使用優生學來改變他們國家的人口結構。蘇聯政府則相信遺傳物質絕對可以重置（“任何人都可以成為其他人”），并且希望通過清除所有差異來實現激進的集體利益。
2018-07-02
納粹主義與李森科主義的理論基礎源自兩種截然相反的遺傳概念，但是這兩種理論之間也具有驚人的相似性。盡管納粹理論的殘暴性無人企及，但是納粹主義與李森科主義實質上是一丘之貉：它們都采用了某種遺傳學理論來構建人類身份的概念，而這些歪理邪說最后都淪為滿足政治意圖的工具。這兩種遺傳學理論可謂是大相徑庭，其中納粹政府堅信身份具有固定性，而蘇聯政府認為身份具有強大的可塑性。由于基因與遺傳的概念一直處于國家地位和政治進程的核心，因此納粹政府堅持遺傳無法改變的理念，蘇聯政府篤信遺傳可以被徹底清除。在這兩種意識形態里，遭到蓄意歪曲的科學被用來支持國家主導的“凈化”機制。通過偷換基因與遺傳學概念，整個系統的權力與地位得到了證實與鞏固。到了20世紀中葉，無論基因學說被接受與否，它已經成為某種潛在的政治與文化工具，并且躋身歷史上最危險的思想之一。
2018-07-02
他們藐視權威的束縛卻又渴望得到世俗的認可。他們深諳科研體系因循守舊的弊病，卻又懂得韜光養晦的規則。他們渴望成為悠然自得的閑云野鶴，可是又心甘情愿受制于劍橋大學的條條框框。
2018-07-02
當富蘭克林劈頭蓋臉地把這個模型從里到外說得一無是處時，他們從心底里感到無地自容。克里克看上去非常沮喪。沃森后來回憶道：“他再也無法恢復到從前向窮苦孩子演講時的自信了。”
2018-07-02
由于他們飽受富蘭克林火暴脾氣的折磨，因此彼此之間表現出惺惺相惜
2018-07-02
1953年4月25日，沃森與克里克在《自然》（Nature）雜志上發表了《核酸分子結構：脫氧核糖核酸結構》。同期發表的還有一篇由戈斯林與富蘭克林撰寫的論文，他們為支持雙螺旋結構提供了強有力的晶體學證據。而第三篇文章則由威爾金斯完成，他從DNA晶體實驗中獲取的數據進一步印證了該模型的合理性。
2018-07-02
1962年，沃森、克里克與威爾金斯憑借他們的發現榮獲了諾貝爾獎，可惜富蘭克林卻沒能分享到這種成功的喜悅。1958年，她死于卵巢癌廣泛轉移，當時年僅37歲。而這種疾病歸根結底還是與基因突變有關。
2018-07-02
沃森曾經告訴某位記者，富蘭克林的不足之處在于她對自己的數據缺乏激情：“她并未意識到DNA的生命力。”
2018-07-03
基因突變歷經歲月長河的精挑細選，但是人工突變可以在短短幾年之內就完成上述過程。如果能夠將“人為遺傳改變”引入人體，那么遺傳改變的步伐可能會趕上文化變革的速度。某些常見的人類疾病或許就此根除，而個人史與家族史將被永遠改寫。同時這項技術將重塑遺傳、身份、疾病與未來的概念。
2018-07-06
在沃森看來，生物學是一門橫跨傳統與現代領域的新興科學。傳統學派由博物學家、分類學家、解剖學家以及生態學家組成，他們仍然專注于動物分類以及對生物解剖學與生理學特征進行定性描述。而“現代”生物學家則與之完全不同，他們開始研究分子與基因在生物體內的作用。當傳統學派還在講授生物多樣性與變異時，現代學派已經在討論通用編碼、共同機理以及“中心法則”了。
2018-07-06
沃森認為博物學在很大程度上是一門“描述性”學科，而它終將被具有勃勃生機的實驗科學取代。那些研究恐龍的“老古董”很快就會因為自身因素退出歷史舞臺。沃森將秉承傳統學派的生物學家稱為“集郵者”，對他們聚精會神于生物標本收集與分類的做法嗤之以鼻。
2018-07-06
疾病并非由單一基因決定，其結果受到基因與基因以及基因與環境之間交互作用的影響。
2018-07-06
在多基因遺傳病中，任意某個基因的作用卻微不足道。它們反而需要依賴飲食、年齡、吸煙史、營養狀況以及產前暴露等環境變量才能發揮作用。由于多基因遺傳病的表型具有多樣性與連續性，因此其遺傳模式必定具有不為人知的復雜性。對于此類疾病來說，遺傳改變僅是眾多觸發器中的一員，它只是致病的必要不充分條件。
2018-07-06
血壓受到眾多遺傳回路的調控，而其中一個或多個回路出現異常都將導致高血壓。雖然完全可以說“高血壓就是一種遺傳病”，但是需要進行補充說明的是“單獨的高血壓基因并不存在”。人體內有許多基因參與調控血壓的升降過程，它們就像是牽引木偶手臂的細線。當人們試圖改變它們的長度時，木偶的姿態就會隨之變化。
2018-07-08
突變只是個統計學上的概念，它無關病理學或者道德層面的改變。突變并不意味著疾病，亦不能代表功能上的增減。從字面意義上理解，突變指的是偏離正常的程度（“突變體”的反義詞不是“正常體”而是“野生型”，也就是在自然狀態下更為常見的類型或變異）。因此，與其說突變是某種規范性概念，還不如說是個統計學概念。
2018-07-08
突變體或突變本身并不能直接反映軀體疾病或者功能紊亂的信息。疾病是個體遺傳因素與所處環境之間失衡導致的特定缺陷，其中涉及個體突變、周邊環境、生存目標以及成功終點。最終導致疾病的不是突變，而是眾多因素之間的錯配。
2018-07-08
科學技術史與航海史也存在相似之處，它們的突破性進展往往都是以兩種形式呈現的。其中一種是規模上的改變，許多重要進展不過是得益于尺寸或者范圍的改變（就像某位工程師做出的形象比喻，登月火箭就是徑直飛向月球的大型噴氣式飛機）。而另一種則是概念上的轉換，通常這類進展都是由某種全新的概念或想法引起的。
2018-07-08
正常細胞可以通過四種機制發生致癌突變。首先，突變可能源自環境危害，例如吸煙、紫外線或者X射線，它們均能攻擊DNA并改變其化學結構。其次，細胞在分裂過程中產生的自發錯誤將導致突變（每次DNA在進行胞內復制時都有可能會出現小概率錯誤，例如，堿基A可能會轉變為堿基T，G或C）。第三，癌基因可以遺傳自父母，從而導致遺傳性癌癥綜合征，例如具有家族遺傳特點的視網膜母細胞瘤與乳腺癌。第四，病毒是專業的基因載體，它可以攜帶基因進入細胞并且在微生物世界內完成基因互換。最終，上述四種原因將導致相同的病理過程——控制細胞生長的遺傳通路出現異常活化或者失活，最終導致細胞分裂失去正常調節并且開始惡性增殖，而這也就是癌細胞的與眾不同之處。
2018-07-08
癌癥是一種“全新”概念的遺傳病，其結果是遺傳、進化、環境與概率交互作用的產物。
2018-07-10
線粒體基因組幾乎不會發生重組，它們只會以單拷貝形式存在。由于線粒體基因突變得到完整的代際傳遞，并且在歲月磨礪的過程中不會發生交叉互換，因此線粒體基因組就成為理想的基因計時員。最為關鍵的是，威爾遜發現這種年代重建的方法完全獨立且不受任何偏倚的影響：人們根本無須參考化石記錄、語言譜系、地層數據、地圖信息或是人類學調查的結果。
2018-07-10
人類的歷史大概只有20萬年左右，而這在漫長的進化歷程中不過是滄海一粟。
2018-07-10
每當某個分支離開種群去開辟新的領地時，他們只會帶走總群基因多樣性中的一小部分。”
2018-07-10
無論某種性狀的遺傳性有多強，它都可能是多基因共同作用的結果，而其中每個基因產生的影響非常微弱。假如事實果真如此，那么g應該在同卵雙胞胎之間表現出很強的相關性，同時父母與子女之間的一致性應相差較遠。
2018-07-10
貧窮的非洲裔美國兒童所占比例過高是造成白人與非洲裔美國人之間IQ差異的主要原因。
2018-07-10
究竟是基因還是環境或者說是先天還是后天在起主導作用將取決于具體情況。如果環境因素作用明顯，它可以產生更大的影響。當環境因素的限制被去除后，基因的優勢才逐步凸顯。
2018-07-10
IQ測試中真正的變量并不是智力，而是受試者的天賦、自尊、自我以及焦慮。
2018-07-10
在微積分里，某個點的一階導數并不是指其在空間的位置，而是反映了它改變位置的傾向；也就是說它與物體的所在位置無關，只是映射出物體在時空中運行的軌跡。
2018-07-10
以下三項事實卻毋庸置疑：第一，男性與女性在解剖與生理上存在很大差異；第二，基因是決定這些解剖與生理差異的根本原因；第三，這些差異會介入自身的文化與社會建構，從而對個體身份的確立產生潛在影響。
2018-07-10
1989年，古德費洛在ZFY基因附近經過仔細搜尋后，他發現了另一個頗具希望的候選基因。雖然這個名為SRY的小型基因很不起眼，但是它的結構非常致密且無內含子序列，同時該基因給人留下的第一印象就是非他莫屬。正常的SRY蛋白質在睪丸中呈高表達，因此這也符合人們對于性別決定基因的期待。除此之外，其他動物（例如有袋動物）的Y染色體上也有SRY變異體，并且只有雄性可以遺傳該基因。當然最終驗證SRY真實性的權威數據還是源自患者隊列分析結果：SRY基因突變只見于女性斯威爾綜合征患者，人們在其他正常的兄弟姐妹里沒有發現該基因突變。
2018-07-10
當古德費洛與羅賓·洛弗爾—巴杰（Robin Lovell-Badge）將一份額外SRY基因拷貝插入雌性小鼠細胞后，他們發現其全部后代細胞正如預期的那樣都攜帶有XX染色體（遺傳學上的雌性），然而這些小鼠在發育過程中卻表現出雄性的解剖特征（其中包括陰莖與睪丸）、騎跨雌性小鼠以及雄性小鼠的行為特征。此時只要古德費洛啟動遺傳開關，那么他就可以改變某種生物體的性別，甚至可以構建出與斯威爾綜合征完全相反的基因。
2018-07-11
技術只有在促成轉換時才能彰顯其強大的推動力：例如，直線運動與圓周運動（車輪）之間，或者是現實與虛擬（網絡）之間的轉換。相比之下，科學的優勢在于闡明組織規則與定律，其角色相當于透過放大鏡對世界進行觀察與分類。而技術專家努力通過這些轉換將我們從現實的束縛中解放出來。科學在持續發展中不斷推陳出新，并且界定了可行性范圍的外部極限。與此同時，這些具有深遠影響的技術創新也展現出人類征服世界的決心：例如，發動機（engine）源自拉丁語聰明（ingenium）或智慧（ingenuity）、計算機（computer）則源自拉丁語計算（computare）或推算（reckoning together）。與之形成鮮明對比的是，深奧的科學定律往往帶有濃厚的認知局限性：例如，不確定性、相對性、片面性以及不可能性。
2018-07-11
生物學卻在所有學科中獨樹一幟：它從創建之初就缺乏可供參考的理論，就算到現在也很難找到普遍適用的定律。雖然蕓蕓眾生都遵循物理與化學的基本原則，但是生命起源往往就存在于這些定律之間的邊緣與空隙，并且一直在伺機突破它們的極限。宇宙在實現平衡的過程中會消耗能量、破壞組織甚至制造混亂，而生命的意義就是與這些力量進行抗爭。
2018-07-16
對于細胞來說，DNA單鏈斷裂意味著大禍臨頭。它發出信息丟失的信號并且啟動危機處理機制。DNA損傷發生后不久，BRCA1蛋白被招募到斷裂的邊緣來修復這段缺口。在攜帶正常基因的患者體內，BRCA1蛋白通過啟動鏈式反應可以將許多蛋白招募到基因缺口邊緣并迅速將其填補完整。在攜帶突變基因的患者體內，由于突變的BRCA1蛋白失去招募能力，因此DNA斷裂也就無法修復。于是基因突變會允許更多的突變出現，而這種過程就像是火種傳遞，直到細胞的生長調節與代謝調控功能被徹底破壞，并最終導致乳腺癌發生。
2018-07-16
像理查德·道金斯描述的那樣，大多數基因更像是“配方”而不是“藍圖”。
2018-07-16
不能絕對依賴讀取基因組的結果，而應當把這些排列組合作為某種可能性來看待。
2018-07-17
基因組只是反映人類想象力寬泛或狹隘程度的一面鏡子，它就像是眷戀水中倒影的那喀索斯（Narcissus）。
2018-07-17
每一代人都會發生變異與突變，這是人類生物學中無法擺脫的現實。
2018-07-17
突變只是統計學意義上的“異常”，也可以說它是某種不太常見的變異。而渴望均質化與“標準化”人類的想法一定會與維持多樣性與異常的生物必要性保持平衡。綜上所述，常態就是進化的對立面。
2018-07-17
在環境往往更具可塑性的前提下，通過改變基因來獲得疾病最終解決方案的想法就是一種離奇的現代謬論。
